nedostatok ornitín-transkarbamylázy

dov; Je možné, že hlavný názov hlásenia Nedostatok ornitín-transkarbamylázy nie je názov, ktorý ste očakávali. Skontrolujte zoznam výpisov synonýmov, aby ste našli alternatívne názvy a rozdelenie rozdelení, na ktoré sa vzťahuje tento prehľad.

Deficit ornitín-transkarbamylázy (OTC) je zriedkavá X-spojená genetická porucha charakterizovaná úplným alebo čiastočným nedostatkom enzýmu ornitín-transkarbamylázy (OTC). OTC je jeden zo šiestich enzýmov, ktoré zohrávajú úlohu pri rozpadaní a odstraňovaní dusíka v tele, proces známy ako cyklus močoviny. Nedostatok OTC enzýmu vedie k nadmernej akumulácii dusíka vo forme amoniaku (hyperamonémie) v krvi. Nadbytočný amoniak, ktorý je neurotoxín, prechádza cez krv do centrálneho nervového systému, čo vedie k symptómom a fyzickým nálezom spojeným s nedostatkom OTC. Symptómy zahŕňajú zvracanie, odmietanie jesť, progresívnu letargiu a kómu.

CLIMB (deti žijúce s dedičnými metabolickými ochoreniami, Climb Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Spojené kráľovstvo, Tel: 440845241217, Fax: 440845241217, Email: enquiries@climb.u, Internet: http: //www.CLIMB. Národné močovinové poruchy Foundatio, 75 South Grand Avenu, Pasadena, CA 91105-160, Tel: (626) 578-083, Fax: (626) 578-082, Tel: (800) 386-823, Email: info Internet: http: //www.nucd; National Kidney Foundatio, 30 East 33rd Stree, New York, NY 1001, Tel: (212) 889-221, Fax: (212) 689-926, Tel: ) 622-901, E-mail: info @ kidne, Internet: http: //www.kidne, Organic Acidaemias U, 5, Saxon Roa, Ashfor, Middlesex, TW15 1Q, Spojené kráľovstvo Tel .: 440178424598 Email: info.oauk @ gmai, internet: http://myweb.tiscali.co.uk/priddy, NIH / Národný ústav pre diabetes, tráviaci trakt a ochorenie obličiek, Úrad pre komunikáciu a verejné zdravie, Bldg 31, Rm 9A0, 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256, Tel: (301) 496-358, E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go, Internet: http://www2.niddk.nih.gov ; Genetické a vzácne choroby (GARD) Informácie Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Poruchy cyklu močoviny; Detské národné zdravotné stredisko; 111 Michigan Avenue, N; Washington, DC 2001; Tel: (815) 333-401; E-mail: sominar @ cnm; Internet: http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/ucdc/index.htm

Toto je abstrakt zo správy Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy (NORD). Kópiu kompletnej správy je možné stiahnuť z webovej stránky NORD pre registrovaných používateľov. Úplná správa obsahuje ďalšie informácie vrátane príznakov, príčin, postihnutú populáciu, súvisiace poruchy, štandardné a experimentálne terapie (ak sú k dispozícii) a odkazy z lekárskej literatúry. Pre fulltextovú verziu tejto témy prejdite na www.rarediseases a kliknite na databázu zriedkavých ochorení pod “Informácie o zriedkavých chorobách”.

Informácie uvedené v tejto správe nie sú určené na diagnostické účely. Je poskytovaná len na informačné účely. NORD odporúča, aby postihnuté osoby vyhľadali radu alebo radu svojich vlastných lekárov.

Je možné, že názov tejto témy nie je názov, ktorý ste vybrali. Skontrolujte zoznam výpisov Synonymá, aby ste našli alternatívne názvy a rozdiely, ktoré patria do tejto správy

Tento záznam o chorobe je založený na lekárskych informáciách dostupných do dátumu na konci témy. Keďže zdroje NORD sú obmedzené, nie je možné uchovávať každý záznam v databáze zriedkavých ochorení úplne aktuálny a presný. Ak chcete získať najaktuálnejšie informácie o tejto poruche, obráťte sa na agentúry uvedené v sekcii Zdroje.

Ak potrebujete ďalšie informácie a pomoc o zriedkavých ochoreniach, obráťte sa na Národnú organizáciu pre zriedkavé ochorenia u P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefón (203) 744-0100, webové stránky www.rarediseases alebo email orphan @ rarediseases

Posledná úprava: 22.4.201; Copyright 1986, 1987, 1990, 1992, 1993, 1996, 2001, 2011, 2014 Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, Inc.

 od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy

OTC deficienc; ornitín karbamyltransferázová deficiencia; hyperamonémia spôsobená nedostatkom ornitín-transkarbamylázy

nikto