okulocerebroutánneho syndrómu

dov; Je možné, že hlavný názov Oculocerebroutánneho syndrómu nie je názov, ktorý ste očakávali. Skontrolujte zoznam výpisov synonýmov, aby ste našli alternatívne názvy a rozdelenie rozdelení, na ktoré sa vzťahuje tento prehľad.

Oculocerebroutánny (OCC) syndróm, vzácna genetická porucha, je zjavný pri narodení (vrodené). Porucha je charakterizovaná primárne očné (očné), mozgové (napríklad mozgové) a kožné (kožné) malformácie. Napríklad veľa postihnutých detí má v dutinách lebky (obežných dráhach), ktoré sa nachádzajú v očiach a súvisiacich štruktúrach, polotuhé alebo tekuté výplachy (cysty). Vo väčšine prípadov je oko na postihnutej strane alebo stranách tiež abnormálne malé (mikroftalmos). Abnormality mozgu súvisiace so syndrómom OCC môžu zahŕňať malformácie komorového systému v strede mozgu, viaceré priestory plnené tekutinou vo vonkajšej oblasti mozgových hemisfér (mozgová kôra) a absencia pása nervových vlákien, ktoré spájajú mozog (hemoglobín) (agenéza corpus callosum). Dojčené deti a deti môžu mať aj mentálnu retardáciu a epizódy nekontrolovanej elektrickej aktivity v mozgu (záchvaty). Okrem toho je syndróm OCC charakterizovaný nedostatočným rozvojom alebo neprítomnosťou kože v určitých lokalizovaných oblastiach (fokálna dermálna hypoplázia alebo aplázia) a väčšina má vyčnievajúce, mäsité alebo hnedé výrastky kože (kožné návesky) v určitých oblastiach tváre vrátane okolo viečka , na lícach alebo blízko uší. U všetkých jedincov so syndrómom OCC sa zdá, že sa táto porucha vyskytuje náhodne z neznámych dôvodov (izolovaná bez anamnézy podobných ochorení v rodine).

March of Dimes Birth Defects Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; (215) 456-872, Fax: (215) 456-800, Fax: (215) 456-800, (+420) 235, Tel: (800) 580-422, Email: ican @ anophthalmi, Internet: http: //www.anophthalmi; Epilepsy Foundatio, 8301 Professional Plac, Landover, MD 20785-722, Tel: (866) 330-271; Fax: (877) 687-487, Tel: (800) 332-100, TDD: (800) 332-207, Email: ContactUs @ ef, Internet: http://www.epilepsyfoundatio.com/NIH/National Institute of Neurological Disorders a Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082, Tel: (301) 496-575, Fax: (301) 402-218, Tel: (800) 352-942, TDD: 301 468-598, http://www.ninds.nih.gov, Anophthalmia / Microphthalmia Registry, Albert Einstein Medical Cente, 5501 Old York R, Genetics Levy 2 Wes, Philadelphia, PA 1914, Tel: (215) 456-872, Fax: (215 ) 456-235; E-mail: bardakjiant@einstein.ed; Internet: http://www.einstein.edu/yourhealth/genetic/article15698.htm; Micro & ooftalmická detská spoločnosť; PO Kolónka 9; Holyhea; Severný Wales, LL65 9A; United Kingdo; Tel: 0870600622; E-mail: enquiries@macs.u; Internet: http://www.macs.uk; Genetické a vzácne choroby (GARD) Informácie Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Národná organizácia pre poruchy Corpus Callosu; PMB 36; 18032-C Lemon Driv; Yorba Linda, CA 9288; Tel: (714) 747-006; Fax: (714) 693-080; E-mail: info @ nodc; Internet: http: //www.nodcc

Toto je abstrakt zo správy Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy (NORD). Kópiu kompletnej správy je možné stiahnuť z webovej stránky NORD pre registrovaných používateľov. Úplná správa obsahuje ďalšie informácie vrátane príznakov, príčin, postihnutú populáciu, súvisiace poruchy, štandardné a experimentálne terapie (ak sú k dispozícii) a odkazy z lekárskej literatúry. Pre fulltextovú verziu tejto témy prejdite na www.rarediseases a kliknite na databázu zriedkavých ochorení pod “Informácie o zriedkavých chorobách”.

Informácie uvedené v tejto správe nie sú určené na diagnostické účely. Je poskytovaná len na informačné účely. NORD odporúča, aby postihnuté osoby vyhľadali radu alebo radu svojich vlastných lekárov.

Je možné, že názov tejto témy nie je názov, ktorý ste vybrali. Skontrolujte zoznam výpisov Synonymá, aby ste našli alternatívne názvy a rozdiely, ktoré patria do tejto správy

Tento záznam o chorobe je založený na lekárskych informáciách dostupných do dátumu na konci témy. Keďže zdroje NORD sú obmedzené, nie je možné uchovávať každý záznam v databáze zriedkavých ochorení úplne aktuálny a presný. Ak chcete získať najaktuálnejšie informácie o tejto poruche, obráťte sa na agentúry uvedené v sekcii Zdroje.

Ak potrebujete ďalšie informácie a pomoc o zriedkavých ochoreniach, obráťte sa na Národnú organizáciu pre zriedkavé ochorenia u P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefón (203) 744-0100, webové stránky www.rarediseases alebo email orphan @ rarediseases

Posledná úprava: 4/21/200; Copyright 1994, 2000, 2003 Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, Inc.

 od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy

Delleman Syndrom; Delleman-Oorthuys syndróm; Orbitálna cysta s malformáciou cerebrálneho a ohniskového kĺbu; Syndróm OCC; OCCS

nikto